Pitbulterjerai garsėja kaip sveika veislė, tačiau, žinoma, pasitaiko šunų, kuriuos kamuoja tam tikros problemos (odos, skydliaukės bėdos, širdies ligos) ir t.t., taip pat klubo sąnarių displazija (apie displaziją išsamus straipsnis yra čia). Deja, jie nebuvo išsamiai tyrinėti, tad tikslių skaičių ar rizikos grupių šioje veislėje nustatyti nelabai pavyks. Remiantis OFA duomenimis, nuo klubo sąnario displazijos kenčia 24,1 proc. pitbulterjerų (palyginimui – 26 proc. stafų, 17,8 proc. stafbulių, 33 proc. amerikiečių buldogų, situacija ne tokia bloga kaip mopsų ar anglų buldogų, tačiau ir ne tokia puiki kaip greihaundų). Tačiau šį kartą aprašysiu pitbulterjerų genetines ligas, kurias lengva aptikti tyrimais – ir jų dėka užkirsti joms kelią.
Degeneracinė mielopatija (Degenerative Myelopathy, DM; SOD1A)
Tai paveldimas neurologinis sutrikimas, nuo jo kenčia daug šunų veislių (mažiausiai 124, žinoma, serga ir mišrūnai). Pitbuliai priskiriami prie veislių, turinčių daug nešiotojų ar paveiktų šunų. Vieno tyrimo duomenimis jie buvo šeštoje vietoje tarp kitų veislių, mutavusio alelio dažnumas tarp 53 tirtų pitbulterjerų – 51 proc. Dabartinais duomenimis galima teigti, kad 11,3 proc. pitbulterjerų yra nešiotojai, o 45,3 proc. turi genetinę riziką susirgti. DM paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Kol kas nežinoma, ar visiems, turintiems dvi mutacijos kopijas, atsiranda klinikiniai požymiai, kadangi kai kuriais atvejais požymių nebuvo pastebėta (vėlgi, vieno tyrimo duomenimis, iš turinčiųjų abi mutavusio geno kopijas susirgo 60 proc.). Greičiausiai yra aplinkos bei kitų genetinių veiksnių, kurie galbūt lemia ligos pasireiškimo modifikavimą, taip pat gali būti, kad kai kurie paveikti šunys nugaišta anksčiau negu pastebimi požymiai, kadangi tai vyresnių šunų bėda. Išskyrus Berno zenenhundus, nebuvo nustatyta jokių papildomų mutacijų, paaiškinančių klinikinį DM išsivystymą.
Vidutinis amžius, kai atsiranda požymiai – 9 metai. Liga paveikia nugaros smegenų audinį ir laikoma tokia pačia liga, kaip žmonių amiotrofinė šoninė sklerozė (Lou Gehrigo liga). Motoriniai neuronai iš smegenų siunčia signalus į stuburo smegenis, o iš ten į viso kūno raumenis. Sergant DM, progresuojanti motorinių neuronų degeneracija lemia jų sunykimą. Mirus šiems neuronams, smegenys nebegali inicijuoti ir kontroliuoti kūno raumenų, todėl prarandamas valingas raumenų judėjimas. Paveiktiems šunims prasideda raumenų atrofija, jie praranda koordinaciją. Pirmiausia požymiai pastebimi užpakalinėse kojose – eisena tampa panaši į sergančių klubo sąnarių displazija, artritu ar tarpslankstelinių diskų liga, atsiranda raumenų silpnumas, koordinacijos sutrikimai. Ligai progresuojant, ji juda nugaros smegenimis aukštyn, o neurologinės problemos atspinti tą „kelionę“ (šuo pradeda nelaikyti išmatų ir šlapimo), kol galų gale apimamos priekinės kojos bei smegenų kamienas. Liga paprastai nėra skausminga, tačiau progresuoja, kol šuo nebegali vaikščioti. Paprastai nuo simptomų atsiradimo pradžios galimybė vaikščioti visiškai prarandama praėjus 6 mėnesiams – 2 metams. Šuo gaišta nuo simptomų pradžios praėjus 3 – 5 metams, tačiau daugeliu atvejų gyvūnams po metų atliekama eutanazija, paprastai kai jie kojomis nebesugeba išlaikyti savo kūno svorio. Įdomu, kad intensyvi fizioterapija gyvenimo trukmę gali prailginti maždaug pusmečiu.
Genetinis tyrimas reikalingas norint šunis veisti. Kadangi simptomai atsiranda tik subrendusiems ar vyresnio amžiaus šunims, o kai kuriems paveiktiems šunims jų nebūna, be to, nešiotojai taip pat atrodo sveiki, prieš kergimą tyrimą atlikti būtina. Kol nebus nustatyti tikslūs modifikuojantys aplinkos ar genetiniai faktoriai, genetinis tyrimas – vienintelis būdas išvengti šios neurologinės ligos.
Neuronų ceroidinė lipofuscinozė (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 4A, NCL4, NCL-A);
Mutacija originaliai aptikta amerikiečių Stafordšyro tejerų veislėje ir plačiau žinoma kaip ataksija. Paveldėjimo modelis – autosominis recesyvinis. 2010 m. duomenimis apie 40 – 50 proc. JAV ir Prancūzijos stafų buvo nešiotojai. 2013 m. ištyrus 17 stafų, mutavę aleliai buvo paplitę tarp 9 proc. šunų. Žinomas bent vienas atvejis, kai mutacija aptikta stafo-pito mišrūnui, taip pat keletas atvejų tarp pitbulterjerų (deja, linijos nebuvo atskleistos) ir keli atvejai, kai paveikti buvo Stafordšyro bulterjerai, 1 atvejis nustatytas bultejerui. Įdomu tai, kad vieno tyrimo duomenimis mutavusio geno aleliai dažnesni buvo tarp mišrūnų negu tarp grynaveislių šunų.
NCL-4A – vėlyva liga, galinti prasidėti nuo 3 – 5 metų amžiaus. Gyvenimo trukmė po diagnozės būna 2 – 4 metai. Paprastai šunys eutanazuojami kai nebegali vaikščioti. Rečiau pasireiškia vidutinio sunkumo simptomai, tokiu atveju šuo gali nugyventi beveik normalų gyvenimą.
Smegenėlės koordinuoja judėjimą, palaiko raumenų tonusą, turi įtakos vegetacinėms organizmo funkcijoms, yra susijusios su vestibuline smegenų sistema. Sergančiam šuniui prasideda smegenėlių atrofija. Iš pradžių simptomai neryškūs – šuo tiesiog būna gremėzdiškas. Progresuojant šuo pradeda griuvinėti, patinai praranda stabilumą bandydami pakelti koją. Žaidžiant, greitai judant posūkiuose šunys praranda koordinaciją ir krenta. Pastebimas iki minutės trunkąs nistagmas. Su laiku šuniui darosi vis sunkiau vaikščioti ar išstovėti ant kojų ėdant. Galutinėje stadijoje šuo nebegali atsistoti.
Pitbulterjerai laikomi jautria veisle susirgimui NCL-4A, nes yra artimai susiję su stafais, kuriems liga išsivysto dėl ARSG geno muacijos. Nešiotojai ligos požymių neturi, tačiau suporavus du nešiotojus, gimusiam šuniukui būna 25 proc. tikimybė turėti ligą ir 50 proc. tikimybė būti nešiotoju. Dėl to nešiotoją galima kergti tik su „švariu“ šunimi.
Hiperurikozurija (Hyperuricosuria, HUU)
HUU – paveldimas sutrikimas, galintis sukelti šunims hiperurikemiją ir lemti uratų akmenų išsivystymą inkstuose bei šlapimo pūslėje. Liga itin paplitusi tarp dalmatinų, tačiau pastebima ir tarp kelių kitų veislių. Paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Nešiotojų yra 20,51 proc., genetinė rizika – 2,56 proc. Tarp amerikiečių Stafordšyro terjerų 3,17 proc. nurodyti kaip nešiotojai (2012 m. duomenys).
Abi mutacijos kopijas turintys šunys linkę į padidėjusį šlapimo rūgšties kiek šlapime – t.y., ne visi turės akmenų, tačiau jų atsiradimui rizika išauga. Šlapimo rūgštis gali formuoti kristalus ir arba akmenis (urolitus) šlapimo takuose. Paveiktiems šunims pastebimi pasikartojančio šlapimo takų uždegimo simptomai – dažnas šlapinimasis, kraujas šlapime, įtampa šlapinantis. Gali lydėti apetito praradimas, mieguistumas, silpnumas, vėmimas ir skausmas. Šlapimo pūslės akmenys gali sukelti šlapimo takų infekcijas ar net šlaplės užsikimšimą. Patinams šlapimo takų obstrukcijos dažnesnės dėl anatominių skirtumų.
Pitbulterjerai laikomi veisle, jautria hiperurikozurijai, kadangi jie artimai susiję su amerikiečių Stafordšyro terjerais, kuriems ši liga išsivysto dėl SLC2A9 geno mutacijos. Mutacijų dažnis pitbultejerų populiacijoje nežinomas. Geno nešiotojai neturi ligos požymių, tačiau poruojant du nešiotojus, gimusiam šuniukui yra 25 proc. tikimybė paveldėti sutrikimą ir 50 proc. tikimybė būti nešiotojais.
Kūgelių ir stiebelių distrofija 2 (Cone-Rod Dystrophy 2, crd2)
Tai paveldimas, anksti pasireiškiantis regos sutrikimas, kuriam būdinga tinklainės degeneracija. Ligą sukelianti mutacija aptikta amerikiečių pitbulterjerų veislėje. Sutrikimas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Nešiotojai sudaro 9,26 proc. populiacijos, genetinė rizika susirgti – 1,85 proc.
Sergant crd2, akyse vyksta fotoreceptorių ląstelių degeneracija ir plonėja tinklainė. Pirmiausia dėl kūgelių degeneracijos prarandama rega dienos šviesoje. Tinklainės pakitimai pastebimi 3 – 6 mėn. amžiaus šuniukams. Būklė progresuoja greitai, paprastai sulaukus vienerių metų rega jau būna prarasta, o 20 mėn. Amžiaus šunims tinklainės degeneracijos stadija būna pažengusi ir jie visiškai apanka.
Genetinis testas leidžia patikimai nustatyti, ar šuo crd2 yra nešiotojas. Nešiotojai neturi ligos požymių, tačiau suporavus du nešiotojus, kiekvienas palikuonis turi 25 proc. tikimybę susirgti ir 50 proc. būti nešiotojas.
Kūgelių ir stiebelių distrofija 1 (Cone-Rod Dystrophy 1, crd1)
Ligą sukelianti mutacija pirmiausia aptikta tarp amerikiečių Stafordšyro terjerų. Crd1 – autosominis recesyvinis sutrikimas. Nešiotojai sudaro mažiau kaip 1 proc. tirtų šunų, genetinė rizika taip pat mažesnė kaip 1 proc.
Tai progresuojantis akių sutrikimas, kuris tipiškai sukelia tinklainės ląstelių irimą ir tinklainės plonėjimą. Liga pirmiausia paveikia kūgelius, kurie reikalingi regėjimui dienos metu, vėliau – stiebelius, reikalingus regėjimui prieblandoje. Tipiškai liga progresuoja greitai ir baigiasi jauno šuns aklumu. Tinklainės retėjimą galima nustatyti atliekant veterinarinį akių patikrinimą 3 – 6 mėn. amžiaus šuniukams. 1 metų amžiaus šuniui bus stipriai sutrikusi rega, o sulaukęs 20 mėn. amžiaus jis bus aklas.
Amerikiečių pitbulterjerai laikomi jautriais susirgimui crd1, kadangi jie yra artimai susiję su amerikiečių Stafordšyro terjerai. Tačiau problemos paplitimas tarp pitbulterjerų nėra žinomas. Genetinis testas leidžia patikimai nustatyti, ar šuo turi ligą, ar yra nešiotojas, ar „švarus“. Kad liga išsivystytų, šuo turi gauti dvi mutavusio geno kopijas, po vieną iš abiejų tėvų. Nešiotojai požymių neturi, tačiau juos veisiant tarpusavy, bus 25 proc. tikimybė šuniukui gimti su liga ir 50 proc. tikimybė tapti nešiotoju.
Šunų multifokalinė retinopatija 1 (Canine Multifocal Retinopathy 1, CMR1)
CMR1 sukelianti mutacija randama daugiausiai su mastifais susijusiose veislėse, gali pasitaikyti ir pitbulterjerams. CMR1 – autosominis recesyvinis sutrikimas. Nešiotojai sudaro mažiau kaip 1 proc. tirtų šunų, genetinė rizika taip pat mažesnė kaip 1 proc.
Paprastai paveikiami 11 – 16 sav. amžiaus šuniukai. Pirmuosius akies dugno pakitimus paprastai galima diagnozuoti iki 4 mėnesių amžiaus šuniukams. Tinklainės pokyčiai progresuoja lėtai, o sulaukus 6 – 12 mėn. amžiaus naujų pažeidimų nebefiksuojama. Kraštutiniai ligos variantai – apakimas arba visiškas pažeidimų užgijimas. Susirgimui būdingi keli lokalūs, apvalūs, pūsliniai įvairaus dydžio ir vietos pokyčiai tinklainėje, sukeliantys jos irimą. CMR1 pažeidimai laikui bėgant reikšmingai neprogresuoja, tad regėjimas neprastėja. Rega pablogėja tik sunkesniais atvejais.
Genetinis testas gali patikimai nustatyti, ar šuo yra multifokalinės retinopatijos 1 nešiotojas. Kadangi liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, kad liga išsivystytų šuo turi turėti dvi mutavusio geno kopijas, po vieną iš kiekvieno tėvų. Nešiotojai ligos požymių neturi, tačiau veisiant juos tarpusavy, kiekvienam būsimos vados šuniukui atsiranda 25 proc. rizika, kad jis sirgs bei 50 proc. tikimybė būti nešiotoju. Kadangi regėjimo problemos paprastai nepastebimos ir pažeidimai gali regresuoti, tyrimas turi būti atliekamas prieš veisimą, nešiotojų poruoti negalima.
Kūgelių ir stiebelių distrofija 1 (Cone-rod dystrophy 1, cord1-PRA)
Tai tinklainės atrofijos forma, kai akies fotoreceptoriai išsigimsta, dažniausiai sukeldami aklumą. Paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Liga aptikta tarp taksų, anglų springerspanielių, garbanotųjų retriverių, papiljonų ir falenų, tikėtina, kad ja gali sirgti ir pitbulterjerai, tačiau tikslios genetinės priežastys šioje veislėje dar nėra gerai žinomos. Pitbuliams cord1-PRA yra įtraukta į „tikėtinų“ ligų sąrašą, paprastai tose laboratorijose, kuriose atliekami tyrimų „pakai“, šis tyrimas pitams papildomai nekainuoja.
Paveiktiems šunims prastėja rega, galimas aklumas. Tiek klinikinių požymių atsiradimas, tiek sunkumas labai skiriasi. Paprastai požymiai gali atsirasti 6 – 15 mėn. mažiaus šunims. Tikslus ligos mechanizmas nežinomas. Negalima atmesti ir kitų mutacijų ar modifikacijų įtakos.